"Día Mundial de las Enfermedades Raras"

¿Qué es el déficit de alfa-1-antitripsina o el alfa-1?

El alfa-1-antitripsina ( AAT) es una proteína que se produce en el . Una de sus múltiples funciones es proteger al pulmón de la degradación e inflamación causada por agentes externos como el tabaco u otras sustancias irritantes que se podría encontrar debido a la contaminación ambiental. Esto abarca desde la exposición a las emisiones de combustibles, hasta los lugares de trabajo donde hay micropartículas finas en suspensión que son dañinas para los pulmones, como en el caso de la industria metálica, química, textil o minera.

Las personas afectadas por el déficit de AAT tienen unos niveles de alfa-1 en sangre más bajos de lo normal, lo que aumenta el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades tales como enfisema en los pulmones, cirrosis, colestasis en el hígado, paniculitis en la piel o vasculitis en los vasos sanguíneos.

El déficit de AAT es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Cada persona tiene un fenotipo que describe su perfil genético. En alfa-1 hay grados de mayor a menor ausencia de la proteína en circulación sanguínea. Las personas con el perfil ZZ, por ejemplo, son las que presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedades, si bien no todas ellas necesariamente manifiestan síntomas.

Los síntomas de la enfermedad

• Las señales sugestivas del DAAT en bebés, durante las primeras semanas de vida, son: coloración amarillenta de la piel (ictericia), heces blanquecinas e hígado aumentado de tamaño.
• Entre los niños más mayores se valora la presencia de alfa-1 en quienes presentan enfermedad hepática crónica, hipertensión portal o cirrosis.
• En los adultos, los signos más comunes son: dificultad para respirar, sibilancias, tos (productiva o no), resfriados recurrentes, disnea o asma que no responde al tratamiento estándar, alergias que duran todo el año y disminución de la actividad física debido al cansancio.

¿Por qué es importante que la familia se realice el test alfa-1?

Al ser una enfermedad hereditaria, es recomendable que los padres, hermanos e hijos de las personas afectadas por DAAT se realicen los test alfa-1, ya que se puede detectar en algún otro miembro de la familia. Con ello se mejoraría el diagnóstico precoz y, por lo tanto, podría prevenirse la aparición de otras enfermedades relacionadas y asegurar un buen diagnóstico y un tratamiento adecuado.

¿Cómo se diagnostica el alfa-1?

Para el diagnóstico del déficit de AAT es necesario llevar a cabo un análisis de sangre. Tras esta prueba médica existen dos posibilidades:

• 1. A través de esta analítica se mide el nivel de alfa-1-antitripsina en la sangre. Los niveles normales de concentración de AAT están entre 103 y 200 mg/ml.
• 2. Si la cantidad es menor a los valores normales establecidos, se debe realizar un estudio genético para determinar el fenotipo de alfa-1, una prueba sencilla e indolora que posteriormente se estudiará en el laboratorio.

La confirmación definitiva requiere del estudio del genotipo del paciente. En algunos países, y para mejorar el infradiagnóstico, una persona puede solicitar pruebas genéticas vía online a centros especializados, o en su centro de análisis clínico especializado.

Algunas organizaciones de pacientes, como la Fundación Alpha-1 de Estados Unidos, envían kits a los interesados para diagnosticar esta enfermedad en su propio domicilio. Otras plataformas como 23andMe ofrecen este servicio a nivel mundial. En nuestro país se solicita la prueba dentro del sistema sanitario al cual está suscrito.

En la actualidad, en España existe una red de especialistas e investigadores en alfa-1. La Red de Alfa-1-Antitripsina (REDAAT ) parte de una comunidad global de investigadores y clínicos expertos en el tratamiento de esta enfermedad hereditaria.

Una paciente de La Paz de 8 años narra en un libro su vida con distrofia de Ullrich

Elena sufre una enfermedad rara de la que solo hay 11 casos en España y 840 en el mundo.

La enfermedad es incurable y afecta a los músculos de los pacientes desde su nacimiento.

Los beneficios del libro irán destinados a la investigación.

Una paciente de 8 años del Hospital La Paz ha escrito en un libro, Yo, Elena y mi historia, sus vivencias para dar a conocer cómo se vive y cómo se siente la enfermedad congénita de padece, distrofia muscular de Ullrich, de la que solo hay once casos diagnosticados en España y 840 en todo el mundo.

Elena ha presentado su libro en La Paz, en cuyo Instituto de Genética Médica y Molecular ( INGEMM) se confirmó su dolencia tras serle diagnosticada en el hospital y analizada genéticamente en el Great Ormondo Street Hospital de Londres.

Yo, Elena y mi historia cuenta, a través de la visión de una niña y ayudada por su abuela Pipa, sus vivencias con esta enfermedad, causada por una mutación de un gen implicado en la síntesis del colágeno.

El déficit de colágeno afecta a los músculos de estos pacientes desde su nacimiento, provocando falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies y contracturas.

Los pacientes con esta enfermedad (para la que no existe cura) presentan una retracción de los tendones, debilidad muscular generalizada, y rigidez espinal; además, sufren problemas respiratorios por pérdida progresiva de capacidad vital pulmonar.

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero antes de la pérdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno o diario.

El dinero recaudado por la venta de su libro se destinará a la investigación para lograr tratamientos contra la distrofias musculares congénitas a través de los proyectos de Cure CMD, Fundación Noelia y D'Genes.