Como aplicar los estudios de ADN a nuestra genealogía (I)

¿Qué necesito conocer sobre el ADN para aplicarlo a mi genealogía? ¿Qué resultados puedo obtener? ¿Qué datos concretos o generales me va a proporcionar un análisis? ¿Qué tipos de estudios genéticos se pueden realizar? ¿Habrá resultados insospechados?

Sin duda, muchos de nosotros recordaremos que el primer árbol genealógico que trazamos en nuestra infancia fue el de los variopintos guisantes cuyos reiterados cruces fueron la base con la que Gregor Mendel elaboró sus famosas leyes genéticas.  No podíamos sospechar que años después se descubriera que nuestro ADN es precisamente un registro viviente de nuestro pasado familiar, regido por estas mismas leyes y cuyo rastro a lo largo del tiempo es posible descifrar.

Ahora bien, para un investigador clásico, acostumbrado a documentos y viejos certificados, hablar de genética, cromosomas y mutaciones supone una revolución, casi una herejía, en sus métodos tradicionales.

Pero es que el ADN implica, nada más y nada menos, que podamos confirmar científicamente las genealogías que hemos investigado y que muchas veces nos cuestionaban los escépticos, aquellos que decían que los papeles podían mentir o que ponían en duda la fidelidad de nuestras antepasadas hacia sus maridos.

La utilidad y concreción de los análisis de ADN aún no ha finalizado. Hace unos años apenas era posible obtener unos cuantos datos generales sobre nuestro origen pero actualmente cada vez son más asequibles y completos los estudios y mayores las bases de dados con las que contrastar los resultados y obtener conclusiones o al menos indicios.

Veremos qué tipos de estudios se puede realizar y cuales son los más adecuados para nuestros objetivos de investigación familiar. Quizás estamos interesados específicamente en nuestro apellido paterno u otro muy cercano, o bien queremos averiguar si las historias que nos llegaron sobre antepasados de otros países o continentes son ciertas. Puede que lo que queramos es confirmar una genealogía donde hay generaciones no documentadas, o incluso una adopción y la sospecha de un origen determinado.  También es frecuente el interés por demostrar o refutar la común ascendencia con otras personas. O quizás nos gustaría descubrir la procedencia étnica de nuestros antepasados.

Este puede ser un viaje apasionante a la genealogía que corre por nuestras venas, aquella que nos ha definido tal como somos, la que transmitiremos a nuestros descendientes. Podrá dar lugar a muchas confirmaciones sobre nuestros antepasados pero también puede causar grandes decepciones o giros insospechados. Hay que tener una mente abierta a lo que pueda arrojar esta consulta, que a modo de las echadoras de cartas, aunque de un modo infinitamente más científico, nos pondrá sobre la mesa todas nuestras cartas ancestrales.

Sin adentrarnos en grandes profundidades conceptuales, es preciso aclarar algunos conceptos básicos que definen el material genético que portamos.  Así, por ADN (abreviatura de ácido desoxirribonucleico) debemos entender el conjunto de información genética que contienen nuestras células, provenientes de la combinación de la herencias paterna y materna.

El ADN está presente en los 23 pares de cromosomas que contienen nuestras células. Y éstos se han formado a partir de la separación y posterior unión de los cromosomas de nuestros progenitores, determinando una composición al azar que motivará, por ejemplo, que los hermanos puedan ser a veces muy parecidos y en otras ocasiones muy diferentes entre sí, incluyendo en esta recombinación la posibilidad de que el nuevo ser pueda pertenecer a un sexo u otro.

Pero es preciso conocer también que el ADN no se hereda al 50%. Si observamos la imagen siguiente vemos representada en una célula cuyo núcleo contiene el ADN procedente de los padres por partes iguales. Sin embargo, nuestras células  también contienen mitocondrias, un componente cuya peculiaridad reside en que almacenan material genético heredado únicamente de la madre. La explicación reside en que durante el proceso de fecundación tan solo se recombina el material genético del núcleo mientras que el óvulo mantiene intacto este otro ADN, que llamamos ADN mitocondrial.

La suma de la información genética que cada individuo tiene contenida en el núcleo y en las mitocondrias de sus células se denomina genoma. Estamos hablando de una cantidad y diversidad de información sorprendente ya que en el caso de los humanos contamos con 3×10⁹ pares de bases. Pero es en este océano de datos donde los avances han permitido que podamos buscar aquellas secuencias que puedan tener especial interés para nosotros y, según su composición química y longitud podremos describirlas mediante un sistema de notación específica.

Todo este gran conjunto genético, inmenso si lo desglosamos en datos y a la vez ínfimo en términos físicos, lo compartimos los humanos existiendo apenas unas  levísimas diferencias entre nosotros. Diferencias que afortunadamente nos servirán para trazar nuestras genealogías.

Y una cuestión final, si el ADN es una mera copia del de nuestros padres, abuelos y siguientes generaciones de antepasados ¿por qué no poseemos todos los humanos un mismo ADN o  apenas unas variantes según descienda la raza humana de uno o varios homínidos? La explicación está en el hecho de que estas copias genéticas no resultan ser siempre idénticas, de forma aleatoria cada cierto tiempo hay una diferencia, que llamaremos mutación, entre el ADN de un progenitor y su hijo. Esta mutaciones pueden producirse en zonas del ADN vitales y hacer que no sea viable la vida, otras veces lo permitirán dando lugar a variantes físicas o mentales más o menos favorables para el individuo y, en otros muchos casos, se producirá en zonas del ADN que no contienen información genética relevante.

Si el hijo en cuyo ADN se ha producido una mutación sobrevive y tiene descendencia las generaciones posteriores podrán heredar esta peculiaridad que constituirá una señal diferenciadora del resto de los seres humanos.

Surgirán muchas dudas y existen numerosos tratados de genética para resolverlas. Lo importante es haber asumido que portamos un material genético heredado de nuestros padres, que éste se ha transmitido según ciertas reglas y que las imperfecciones  puntuales en las réplicas, las mutaciones, son marcas que se han ido acumulando a lo largo de las generaciones dejando constancia de nuestra procedencia más ancestral.

Y, ahora sí, apliquemos estos conceptos a la genealogía desglosando los tres estudios principales que podemos realizar de nuestro ADN y su aplicación práctica… en la segunda parte de nuestro post…