Diagnósis de enfermedades de origen genético

Más de 5.000 enfermedades de origen genético podrán ser detectadas en los análisis del genoma humano que realiza la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

Francisco Barros, Jefe de laboratorio de la Fundación, comenta que "el diagnóstico genético del futuro pasa por el uso de la tecnología" y "tenemos la posibilidad de analizar cerca del 85% del conjunto de genes responsables de esas 5.000 patologías genéticas gracias a la nueva generación de secuenciadores". La rapidez del proceso de diagnótico se debe a la capacidad de cálculo del "Finis Terrae", el "cerebro" del  Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA)
El científico considera que es "un paso gigantesco, y en pocos años se podrán detectar enfermedades asociadas al 15% restante de los genes, pues están a las puertas una tercera generación de secuenciadores de genoma para que puedan hacerse todos los análisis en un único proceso con un precio muy competitivo". Así, el problema del diagnóstico genético pasa a ser afrontar el análisis de cantidades enormes de datos, para lo cual tienen que localizar "entre las 40.000 variantes del genoma que porta cada individuo, aquella que es la causa de la patología del mismo, navegando entre toda la literatura científica".
Eso, en un contexto donde cada vez se analizan más secuencias del genoma de más pacientes y en el que aumenta continuamente la demanda de estas pruebas por parte de los especialistas, genera un gran problema de obtención y gestión de la información. ¿Cómo superar este reto? Barros explica que "tenemos un proyecto del programa INNPACTO, en cooperación con la empresa informática Integromics, para el desarrollo de filtros de esa información que permitan localizar rápidamente la información clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones, y que es necesario unificar en una herramienta".
Así se completaría el ciclo de análisis que comienza con la secuenciación del genoma -un proceso ya estandarizado-, continúa con el procesamiento de la información -para lo cual se emplea el superordenador 'Finis Terrae'- y concluye con la localización y análisis final de la información sobre las enfermedades detectadas.
Fuentes: CESGA/SINC