Maldito Wegener, yo no soy el Dr.House

La granulomatosis de Wegener (CIE-9: 446.4) fue descrita por primera vez en 1930 y desde entonces ha sido reconocida como un tipo distinto de vasculitis sistémica. 
La granulomatosis de Wegener (G.W.) es una vasculitis sistémica de pequeños vasos de etiología desconocida. Esta vasculitis se caracteriza por la formación de granulomas en pequeños y medianos vasos, es distinguible de otras vasculitis necrotizantes porque afecta predominantemente el tracto respiratorio superior e inferior y el riñón. Ocurre en adultos, raramente en adolescentes y niños
La granulomatosis de Wegener afecta a ambos sexos por igual, acontece en pacientes de todas las edades con una media de edad de 42 años. Se ha estimado una prevalencia aproximadamente de 3 por 100.000 habitantes, sin observarse preferencias estacionales.

La granulomatosis de Wegener, la poliangeítis microscópica y el síndrome de Chur Strauss se consideran dentro del grupo de vasculitis asociadas a ANCA. Comparten varias características anatomopatológicas, clínicas y de laboratorio. Afectan preferentemente a vasos pequeños, comparten una lesión glomerular similar, suelen manifestarse como síndromes reno‐pulmonares y todas ellas presentan una prevalencia variable de ANCA.

Los criterios diagnósticos, según el American College of Rheumatology (ACR), son: sedimento urinario anormal (cilindros hemáticos o más de 5 eritrocitos por campo de alto poder); radiografía de tórax con hallazgos anormales (nódulos, cavidades o infiltrados); úlceras orales o secreción nasal; y biopsia con inflamación granulomatosa. Se requieren 2 de los 4 criterios para confirmar el diagnóstico. Cabe destacar que la presencia de ANCA es altamente específica para la GW pero no debe reemplazar la biopsia de tejido renal diagnóstica.
En cuanto a los exámenes paraclínicos se pueden presentar grados variables de anemia normocítica, normocrómica, donde un 40% tienen leucocitosis y/o trombocitosis. Los reactantes VSG y PCR pueden estar aumentados. Hasta en un 60% hay positividad del Factor Reumatoide. Los niveles de complemento suelen estar normales o ligeramente aumentados. En el examen de orina se pueden presentar grados variables de hematuria, proteinuria o cilindruria.A partir de 1973 se empezó a usar los ANCAS, que son Anticuerpos contra las proteínas en los gránulos azurófilos citoplasmáticos del neutrófilo, prueba de bastante utilidad para apoyar el diagnóstico de la enfermedad

Estudio de las vasculitis:

1. Hemograma-VHS: es frecuente encontrar anemia de grado variable, habitualmente normocítica-normocrómica, Plaquetas y VHS elevadas.
2. Perfil bioquímico: evaluar compromiso renal (elevación del BUN), hepático (transaminasas y bilirrubina) y muscular (LDH)
3. Creatininemia para evaluación de la función renal y sedimento de orina para evaluar la presencia de proteinuria y de inflamación glomerular: hematuria con glóbulos rojos dismórficos y presencia de cilindros, principalmente hemáticos.
4. CPK para evaluación compromiso inflamatorio muscular
5. Radiografía de Tórax, en busca de infiltrados o nódulos pulmonares
6. Electromiografía (EMG), que certifica mononeuritis múltiple, polineuropatía o miopatía
7. ANCA, anti-PR3 y anti-MPO: que son positivos hasta en 90% de los GW y MPA
8. Crioglobulinas séricas y niveles de complementos C3 y C4.
9. Serología de Hepatitis B y C cuando se sospecha formación de crioglobulinas.
10. Angiografía, que demuestra irregularidades del calibre de los grandes vasos en caso de Arteritis de Takayasu 

Tratamiento:
Los dos objetivos principales en el tratamiento de Granulomatosis de Wegener (WG) son: limitar el grado y la severidad del daño permanente al organismo controlando puntualmente la enfermedad; y reducir al mínimo la morbilidad a largo plazo como resultado de la terapia utilizada. Una vez que la enfermedad ha sido controlada por el tratamiento inicial ( dictado por el grado de severidad de la enfermedad) se considera la remisión de la enfermedad, llamada de esta manera a la ausencia de actividad de la enfermedad en cualquier sistema u órgano; la terapia utilizada durante esta etapa se denomina terapia de mantenimiento. Durante este lapso si el paciente presenta nuevamente síntomas de la enfermedad se denomina recaída.
El tratamiento de la Granulomatosis de Wegener se basa en un tratamiento inmuosupresor y un intenso tratamiento antinflamatorio utilizando esteroides. Consiste en tres etapas: primeramente el tratamiento de la fase activa de la enfermedad en segunda instancia encontramos el tratamiento de la fase de mantenimiento y por ultimo el tratamiento de las recaídas.La ciclofosfamida es el fármaco de elección; Se emplea vía oral y en las formas graves es posible emplearlo por vía intravenosa. El tratamiento con esta droga debe ser vigilado de cerca debido a la pancitopenia producida por la toxicidad hematológica causada por esta droga.El fármaco esteroide mas frecuentemente utilizado en la clínica es la Prednisona en razón de sus propiedades inflamatorias e inmunosupresoras; Se administra vía oral e intravenosa.
Los efectos a largo plazo de la terapia de mantenimiento con Ciclofosfamida y prednisona en pulsos intravenosos mensuales han demostrado una eficacia del 42 % en disminuir el número de recaídas. Algunos autores consideran el uso de Azatioprina en reemplazo de Ciclofosfamida en la terapia de mantenimiento de la GW dado que dicha droga no es efectiva en la fase activa de esta enfermedad. Su efectividad esta comprobada para esta fase de la enfermedad, pero su uso esta limitado por su alto costo económico El Metotrexate es una droga antineoplasica y antirreumática que ha demostrado ser efectiva, es considerada la terapia de mantenimiento mas apropiada.La aparición de recaídas puede ser fatal; el factor de necrosis de tumoral (TNF) juega un papel temprano y crucial en la progresión de actividad en la GW. Para disminuir la actividad de la enfermedad interrumpiendo la cascada inflamatoria esta en estudio un anticuerpo anti-TNF (infliximab) administrado conjuntamente con la terapia convencional de mantenimiento, hasta el momento ha demostrado una mejora en la función renal de pacientes con GW.
La próxima seguro que la diagnosticaré antes, aunque los demás no me crean. DEP.

Ficha resumen de enfermedad rara

Nuevo Nombre de la enfermedad

Granulomatosis con poliangeitis (Wegener)Médico Rural